遺傳性共濟失調方法

遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病.本病發展緩慢，如無嚴重的的心肺併發症，多數不影響壽命.少數患者臥床不起而殘廢. 病因 病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳. 症狀 由於病損部位不同，損害輕重程度不等，臨床症狀可有較大差異.常見有下列類型. 一、Friedreich： 為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳.雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下.錐體束受累明顯時，也可腱反射活躍，出現病理征.多數病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等.本病常伴有骨骼畸形，如脊柱後側凸，弓形足、馬蹄內翻足等. 2、Marie型： 為常染色體顯性遺傳.本型多在成年後隱襲起病，進展緩慢，共濟失調常為首發症狀，表現為緩慢進展的上肢意向性震顫，共濟失調性步態及構音困難，亦可有軀幹性共濟失調，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽性.少數病員伴有眼球震顫與視神經萎縮，無骨骼畸形.頭顱CT或MRI檢查常可見小腦萎縮. 3、遺傳性痙攣截癱： 多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳.大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓.早期症狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱.由於下肢伸肌張力增高呈剪刀步態.膝、跟腱反射活躍，病理征陽性.感覺多無障礙.多數有弓形足，但不如Friedreich共濟失調症明顯.有時伴有眼球震顫和脊柱側凸.疾病緩慢進展，以後雙上肢也受影響.如累及延髓支配肌群時可出現構音障礙，吞咽困難.晚期括約肌功能也發生輕度障礙. 檢查 一、腦脊液. 2、病原學檢查：對臨床診治幫助往往不大. 3、腦電圖檢查. 4、放射學檢查：頭顱CT和核磁共振可見小腦和腦幹萎縮. 治療 目前尚無特效療法，除一般支持療法外可用針刺治療，體療及肢體功能鍛煉，也可有各種B族維生素、胞2磷膽鹼肌注、口服卵磷脂等.晚期患者應注意預防各種感染.弓形足可行矯形手術或穿矯形鞋等. 本病發展緩慢，如無嚴重的的心肺併發症，多數不影響壽命.少數患者臥床不起而殘廢.

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