孩子出生5天抽取足跟血顯示PKU2.3

你好！苯丙酮尿症屬於氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積所致。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）時，應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸，進一步明確診斷。

您好，對於您說的這種情況孩子苯丙氨酸含量明顯高於正常範圍，考慮孩子高苯丙氨酸血症。應及時進行確診，越早治療效果越好。採用低苯丙氨酸飲食。