寶寶代謝病前期有什麼症狀

遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。

臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境的多因數異常。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往症狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有症狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生後不久，就進行檢查，這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。

新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。隨著現代醫學的發展，診療技術的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。