唐氏綜合症是怎麼造成的

您好,唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。唐氏綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。一般妊娠15~20周左右，對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。如果診斷為高危，可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查，但具有一定的風險。

基本上分為三種類型 第21對染色體的三體變異現象。 染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90-95% 這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。 染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6% 細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。 無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3% 由第21對三體變異染色體結合體（占80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。