我姐姐的兒子是肌營養不良,那麼我女兒會
病情、症狀、問題... 問醫生 我姐姐的兒子有進行性肌肉營養不良症,我的後代會不會被遺傳拇指醫生提醒您:該問題下為網友貢獻,僅供參考。2014.4.25血**** | 中醫立即下載 專業醫生為您回答,下載拇指醫生APP優質回答肌營養不良概述 肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。 肌營養不良病因 肌營養不良病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,則始終未明。 肌營養不良症狀 按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良症分為下列類型: (一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見于男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步”步態,當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。 2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養不良症,常在10歲以後起病,首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現症狀後25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預後較好。 (二)面肩-肱型肌營養不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢,常有頓挫或緩解。 (三)肢帶型肌營養不良症:兩性均見,起病于兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。 (四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。 肌營養不良檢查 (一) 血清酶測定: 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。 2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。 3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高於Mb,三項綜合檢出率為70%左右。 4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),穀草轉氨酶(GOT),穀丙轉氨酶(GPT)等,