維生素d佝僂病

維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀。本病常見於兒童，病兒通常在出生後12周即出現症狀，2歲以前出現佝僂病，其特徵與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病，表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些患兒可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。

1.尿液及糞便檢查尿鈣降低，尿磷增加，能有氨基酸尿，糞內鈣增加。2.血液檢查血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低（血鈣值低於2.25mmol/L為低鈣血症）。鹼性磷酸酶升高，血甲狀旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高。3.實驗室檢查常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化象徵。