維生素d性佝僂病

維生素D依賴性佝僂病為常染色體隱性遺傳，臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發病可能是由於腎臟產生活性維生素D3的缺乏，或由於腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，不能將25(OH)2D3轉化為1，25(OH) 2D3所致。由於1，25(OH) 2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產生低鈣血症，繼發性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常，故非真正維生素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3濃度高，但這些病人1，25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

本病常見於兒童，病兒通常在出生後12周即出現症狀，2歲以前出現佝僂病，其特徵與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病，表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正常或增高，偶可減低;鹼性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。