小兒骨肥大症

小兒骨肥大症臨床表現任何年齡均可發病，多數病例在出生或出生後不久發病。男多於女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性可伴內臟肥大並指（趾）、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張虹膜缺損視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。

小兒骨肥大症併發症在血管瘤受累區域常有嚴重水腫、靜脈炎、血栓形成和潰瘍。直腸及結腸常有多發性靜脈石。常伴動、靜脈瘺，因動、靜脈分流引起充血性心力衰竭。