小兒血管-骨質增生症

小兒血管-骨質增生症本病徵可見於任何年齡(一)發病原因本病徵病因不明。(二)發病機制單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病.為不同表現型不規則顯性遺傳，在近親結婚的患者中見有隱性遺傳。其發病起源於脊髓、交感神經、血管運動神經和胚胎發育異常等多種假說，但均未被最後證實。

小兒血管-骨質增生症男多於女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性。可伴內臟肥大、並指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。