咽肌麻痹

顯性遺傳性HMSNⅡ型可以出現在不同的年齡組，臨床表現和電生理改變在不同病人具有明顯的差異〔1〕，可分為4個亞型。HMSNⅡA型的致病基因位於染色體1p35～p36位點〔2〕，發病在老年前期，具有典型的HMSNⅡ型的臨床症狀，表現為進行性的遠端肢體無力和萎縮，症狀一般首先從下肢開始，而後發展到上肢。電生理檢查發現正中神經傳導速度和動作電位波幅下降不明顯，下肢腓腸神經的動作電位波幅出現顯著下降。HMSNⅡB型的致病基因位於染色體3q位點〔3〕，發病年齡在青年期，表現為對稱性雙下肢的無力。HMSNⅡC型的致病基因不明確，發病年齡在兒童或青少年期，出現四肢遠端的肌無力伴膈肌和吞咽肌麻痹，一般沒有感覺障礙〔4〕。HMSNⅡD型的致病基因位於染色體7p14位點〔5〕，臨床表現為以上肢為主的遠端型肌肉無力。此家族的臨床、電生理和病理改變特點和HMSNⅡA型有相似之處，但老年前期發病和四肢同時出現無力在HMSNⅡA型比較少見。

臨床資料 此家族(圖1)的第一代成員情況不詳，第二代中2例出現臨床症狀，其中例1進行了腓腸神經活檢。第三代中無臨床發病者，其中1例(例2)進行電生理檢查發現明顯的電生理改變。第四代中也無臨床發病者，但病例2的女兒13歲，也出現高弓足和輕度的右腓腸神經傳導速度減慢。