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【皮膚性病科】
【歸檔】 14年07月29日
小兒類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒
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小兒面部紅斑侏儒綜合征(小兒Bloom綜合征,小兒布魯姆綜合征,小兒類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒,小兒面部紅斑侏儒綜合症,小兒染色體不穩定綜合征,小兒染色體脆弱綜合征,小兒染色體破裂綜合征,小兒先天性毛細血管擴)
面部紅斑侏儒綜合征(又稱先天性毛細血管擴張紅斑、Bloom綜合征、染色體不穩定綜合征、侏儒毛細血管擴張症、Bloom-Torre-Mackacek綜合征、染色體脆弱綜合征、染色體破裂綜合征。本病徵為常染色體隱性遺傳,主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。Bloom首先報導稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒。1983年曾氏報導一例,國內稱本病徵為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細血管擴張症、先天性毛細血管擴張症、子宮內侏儒征、原基性侏儒等。