進行性骨幹-骨骺發育不良症

1.症狀 起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”。消瘦、矮小，患者不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退後，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。Brat等報導1例成年輕型散發性PDD病變累及幹骺端，但無症狀。由於顱底骨硬化常致顱神經孔狹窄，產生顱神經壓迫症狀，加上慢性顱內高壓等原因，可產生聽力減退(80%)、視力障礙、視訊光碟水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調，病情輕者可無症狀。本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，無自愈可能。de Vits等報導1例PDD婦女，妊娠後骨痛、頭痛消失，並可停用糖皮質固醇類藥物，原因未明。據分析，這可能與妊娠時體內某些激素分泌或免疫調節功能變化有關，而分娩後6個月本病又復發加重。2.體征 體格檢查可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩。腰椎過度前突，杵狀指(趾)，貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視訊光碟水腫，顱內壓增高。有些病人體格無異常，經X線檢查才發現本病。1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷

進行性骨幹發育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報導而得名，為常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常為特點，表現為長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主張稱PDD為進行性骨幹-骨骺發育不良症。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛。顱骨硬化可導致聽力、嗅覺減退或喪失。