小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征

你好，本病徵為原發性受染骨的骨化性疾病，骨化發生在幼年為常染色體顯性遺傳亦有自發的病例顱骨手骨盆可有緩慢。骨化趨勢亦曾報導合併有骨硬化者。

身體矮小，囟門退閉，應與佝僂病相鑒別，本症無佝僂病的實驗室檢查結果和X線幹骺端佝僂病的特徵性改變，補充維生素D和鈣劑治療無效等可助鑒別。