小兒良性泛發性皮膚肥大細胞增生病

小兒良性泛發性皮膚肥大細胞增生病症狀體征1.單發性皮膚肥大細胞增生病 又名單發性肥大細胞瘤或肥大細胞痣。約占本組疾病的10％，主要見於嬰兒，生下即出現皮疹，或出生後1個月內發疹，僅少數病例發生于幼兒和成人。皮疹可發生於任何部位，但以上肢多見，常為單個，偶可有數個。為卵圓形，直徑1～5cm的斑塊或結節，境界清楚，粉紅色至淡褐色，稍隆起於皮面，表面光滑，或如橘皮。質硬似橡皮。皮疹在受刺激後或不明原因地突然腫脹或呈風團狀，變為鮮紅色，甚至有大皰形成，偶為血皰。損害有時可引起面部或全身皮膚潮紅或腸絞痛，皮損破潰後如無繼發感染，能迅速癒合。2.泛發性(播散性)皮膚肥大細胞增生病 典型者即為常見的色素性蕁麻疹。皮疹多少不一，但廣泛散佈於全身。主要見於四肢、軀幹，也可侵犯其它部位或粘膜，可伴有輕度癢感，但一般無自覺症狀，也不影響健康，皮疹表現為色素性斑丘疹。在斑丘疹上劃痕或摩擦能引起風團。斑丘疹多為圓形或卵圓形，也可為不規則形的斑丘疹或結節狀，偶有水皰。一般境界均清楚。皮疹大多數出現於出生後3～9個月，但也有見於初生兒或較大兒童，成年人也不少見。3.持久性發疹性斑狀毛細血管擴張簡稱TMEP型，比較少見，皮疹通常多見於軀幹，特別是胸部，為較小的伴有毛細血管擴張的紅斑，色素較少。此型往往伴有骨骼損害。患者多為青年。4.彌漫性皮膚肥大細胞增生病 不常見，是由彌漫性肥大細胞浸潤所致。皮膚表面發黃，肥厚、柔軟或光滑，或有苔蘚化小丘疹。在皮膚皺折部位特別在腋窩及腹股溝部皮疹加重，如彈性假黃瘤狀。自覺常有劇癢，且為全身性。由於搔抓刺激，故常伴有大皰，但也能自發水皰。此型既可發生于嬰兒，也能見於成年。發生于嬰兒者可能有肝脾腫大，故預後不好。此型如伴有彌漫性潮紅，則又稱之為紅皮症型。5.大皰性肥大細胞增生病 系指無斑疹、丘疹、結節或色素損害而只有水皰者。如在色系性皮疹基礎上出現皰疹時，則稱之為大皰型色素性蕁麻疹。[返回]

小兒良性泛發性皮膚肥大細胞增生病發病機制：許多非特異性因素均可引起肥大細胞增多及脫顆粒反應，如藥物、寒冷、外傷、感染；飲酒、X線照射、放射顯影劑、精神緊張等。創傷癒合時，特別是燒傷時，往往肥大細胞增多，尤以肉芽組織中多見，一般認為是對細胞損傷的防禦性反應的一部分。許多慢性炎症疾病，包括異位性皮炎及扁平苔蘚也可引起肥大細胞增多，但與發病無關。目前認為本病是累及肥大細胞系的網狀內皮系統腫瘤，與組織細胞增生症相提並論。兩者都為成熟的結締組織成分增生性損害，常見於嬰兒或兒童，一般無遺傳史或家族史，但偶見家族發病者。肥大細胞的顆粒含有組氨酸，可由組氨酸脫羧酶將其轉化為組胺。肥大細胞受到刺激後，引起脫粒和釋放介質，組胺隨其顆粒一起排出細胞外。所釋放的介質直接作用於不同的受體而導致組織反應，臨床表現為皮膚潮紅、瘙癢、心動過速、噁心、嘔吐、氣喘、腹痛、低血壓甚至休克等。肥大細胞亦含有肝素，過量的肝素將引起出血症狀，如鼻出血、嘔血、便血、瘀斑等。此外，肥大細胞尚能釋放一系列致炎因數，如激肽、前列腺素E等。