原發性生精功能衰竭

無精子症分為梗阻性無精子症和非梗阻性無精子症（原發性無精子症），那麼什麼事非梗阻性無精子症呢？非梗阻性無精子症是排除了一些梗阻因素的一類生精功能低下性疾病。這類患者不能產生精子或只產生極少量精子，導致精液中找不到精子。通常由先天或後天因素導致，常見的先天因素包括先天性睾丸發育不全（克氏綜合征）、隱睾以及唯支援細胞綜合征等。而後天因素則主要是環境污染，長期接觸有毒物質（如鉛、苯等），青春期腮腺炎導致睾丸炎，以及長期服用棉子油導致的生精細胞受損等。

對臨床高度懷疑非梗阻性無精子症而要求ICSI治療的患者，開放性睾丸活檢手術是診斷性活檢及取精的可靠方法，因為它能獲得足夠的組織用於明確診斷並獲取用於IVF的精子。生精功能損傷一般伴有血FSH水準的升高，但血FSH水準的升高的患者可能存在正常的生精功能。睾丸活檢是睾丸組織病理診斷和獲取精子的最好方法。當精子獲得後，應予冷凍保存以備ICSI週期使用。在睾丸的不同位置取2-3塊組織標本能更好反應局灶性的生精功能，睾丸開放活檢能獲取更多的睾丸組織，而細針抽吸更容易在睾丸的不同部位獲取組織。非梗阻性無精子症的精子獲取率達60%，但給這些患者以合適的遺傳學諮詢非常重要。在嵌合型或非嵌合型克氏征患者行ICSI時應作胚胎種植前遺傳學診斷（PGD）。在那些睾丸活檢發現有精子的非梗阻性無精子症患者，用新鮮或冷凍睾丸精子作ICSI治療是其唯一的治療選擇。Cornell大學臨床研究發現，使用顯微取精術，50%實施該術的患者可發現精子。對這些找到精子的患者行IVF－ICSI，其配偶有50%的懷孕率，自發流產率為19%。自發流產的高發生率可能因為非阻塞性無精子症患者，精子染色體異常和DNA損傷的發生增多所造成。甚至在嚴重先天性或獲得性睾丸功能衰竭的病例中，如在唯支援細胞綜合征、非嵌合型Klinefelter’s綜合征（47xxy）中，精子皆可被發現，並可懷孕及分娩活嬰。由於非梗阻性無精症患者存在較高的遺傳缺陷風險，因此建議行染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測。