黏多糖貯積症Ⅴ型注意什麼

本病的基本生化缺陷是N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙醯半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發生在軟骨素-4-硫酸，也發生在硫酸皮膚素，該基因定位於5q12～q13，可能有2個等位基因，本型人體內由於這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積於各種組織細胞內而致病。

根據臨床症狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積症分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩，故可出現身材比例失調。容貌粗笨不及黏多糖貯積症Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。頭顱略大，兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失