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黏多糖貯積症Ⅴ型能治好嗎
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本病的基本生化缺陷是N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低,它可把N-乙醯半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應既發生在軟骨素-4-硫酸,也發生在硫酸皮膚素,該基因定位於5q12~q13,可能有2個等位基因,本型人體內由於這種酶的活性不足,故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積於各種組織細胞內而致病。
根據臨床症狀的輕重程度,可將這型黏多糖貯積症分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩,故可出現身材比例失調。容貌粗笨不及黏多糖貯積症Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。頭顱略大,兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失