侏儒症有哪些表現

您好，凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的３０％以上，或成年人身高在１２０釐米以下者，稱為侏儒症。侏儒症由於多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關。

1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病. 2.染色體異常如先天性愚型（21一三體）,貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症. 3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症. 4.內分泌障礙如垂體性侏儒症,甲狀腺功能減退（克汀病）. 5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合征等. 6.家族性矮小症和原發性佚孺症,體質性生長髮有延緩或青春期延遲. 7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用. 軟骨營養不良：為染色體顯性遺傳,主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀幹校長,所以上半身的長度大於下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻樑低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀後凸顯著,智慧正常.長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大. 先天性愚型：又稱唐氏綜合症,是常染色體異常所致.患兒常矮小,伴有特殊面容和智慧落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷. 粘多糖病：由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致.初生時正常.從6個月至2歲時開始出現症狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮膚粗厚,毛髮幹,眼距寬,鼻樑下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短.X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶.患兒尿中粘多糖增加. 腎小管性酸中毒：是先天性或後天性腎小管功能障礙,引起小兒生長發育遲緩,同時多伴有厭食,疲乏,無力,多飲,多尿,煩渴等.X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變,腎區鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈鹼性或中性. 克汀病 為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小症（詳見內分泌病,甲狀腺功能減退症）. 家族性矮小體型 與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率,骨和牙的發育,性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現. 侏儒症的防治主要根據原發疾病而定,這裡主要介紹克汀病的防治.對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽,可降低發病率.