唐氏綜合症最常見的表現

唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特徵主要表現嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。

唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲. 皮膚紋理特徵有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難.隨著年齡增長,其智慧低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀