胎兒先天性幽門肥厚

遺傳因素　在病因學上起著很重要的作用。發病有明顯的家族性，甚至一家中母親和7個兒子同病，且在單卵雙胎比雙卵雙胎多見。雙親有幽門狹窄史的子女發病率可高達6.9%。若母親有此病史，則其子發病的概率為19%，其女為7%;父親有此病史者，則分別為5.5%和2.4%。經過研究指出幽門狹窄的遺傳機理是多基因性，既非隱性遺傳亦非伴性遺傳，而是由一個顯性基因和一個性修飾多因數構成的定向遺傳基因。這種遺傳傾向受一定的環境因素而起作用，如社會階層、飲食種類、各種季節等，發病以春秋季為高，但其相關因素不明。常見於高體重的男嬰，但與胎齡的長短無關。

神經功能　主要從事幽門腸肌層神經叢的研究者，發現神經節細胞直至生後2～4周才發育成熟，因此，許多學者認為神經細胞發育不良是引起幽門肌肉肥厚的機理，而否定過去幽門神經節細胞變性導致病變的學說，運用組織化學分析法測定幽門神經節細胞內酶的活性;但也有持不同意見者，觀察到幽門狹窄的神經節細胞與胎兒並無相同之處，如神經節細胞發育不良是原因，則早產兒發病應多於足月兒，然而二者並無差異。近年研究認為肽能神經的結構改變和功能不全可能是主要病因之一，通過免疫螢光技術觀察到環肌中含腦啡肽和血管活性腸肽神經纖維數量明顯減少，應用放射免疫法測定組織中P物質含量減少，由此推測這些肽類神經的變化與發病有關。