小兒尖頭並指趾綜合症

本病徵病因尚未明，偶見遺傳或家族性，以往曾認為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風疹等為本病徵的原因，目前多認為系常染色體顯性遺傳，也可呈隱性遺傳。

1.特異性的塔顱 顱頂短而尖，幾乎所有病例均出現有顱縫早閉，前額高聳，上頜骨發育不全。2.神經系統 腦缺乏特異性變化，可有腦水腫改變，患者常表現有頭痛和驚厥，程度不同的智力低下，嗅覺、聽覺消失，繼發性視神經萎縮多見。3.眼部 眼眶淺而扁平，眼球突出，兩眼距離過遠，上瞼下垂，可表現暴露性角膜炎、外斜視和眼球震顫。可有嬰兒性青光眼，6～7歲前視力一般正常，部分患者視力喪失。4.指(趾)畸形 手足對稱性並指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全癒合最為常見。5.脊柱和四肢 發育不全、脊柱裂，可伴有短頸畸形，肩和肘部常有骨性結合和關節固定。