黃色斑點狀眼底合併黃斑變性

1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合併有視網膜黃色斑點沉著（fundus flavimaculatus with macular dystrophy），又稱Stargardt病（Stargardts disease）。以後有些作者將Stargardt病稱為少年型黃斑營養不良（juvenile macular dystrophy），因為本病具有2種特殊徵候：黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報導，散發性者亦非少見，較多發生于近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別無明顯差異。Stargardt病發病年齡在6～20歲，多在15歲以前發病，男女均可得病，且雙眼病變對稱。

眼底黃色斑點症多為常染色體隱性遺傳病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數為顯性遺傳，亦有散發病例。Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐質遮蔽脈絡膜螢光而出現脈絡膜淹沒症。