黏多糖貯積症Ⅶ型

常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症,脂質貯積症,粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆狀核變及半乳糖血症等. 1,粘多糖貯積症I型 溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏. 2,粘多糖貯積症II型 .艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.粘多糖病的臨床診斷根據其臨床表現,X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗,也可用醋酸纖維薄膜電泳來區別了中排出的粘多糖類型,並協助分型.各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性.各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷.

你好，小兒黏多糖貯積病Ⅳ型又稱粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖貯積病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈爾伯傑綜合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。為常染色體隱性遺傳。其臨床特點為除頭面骨外廣泛的骨性病變。