血乳酸血氨嬰兒
可以基本確診是半乳糖血症!不過最好到當地大醫院再檢查確診一下!!半乳糖血症是一種半乳糖代謝異常的遺傳病,是由於1-磷酸半乳糖尿苷轉醯移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病,按紅細胞及肝臟酶學變化,該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。 出生後幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細胞浸潤,以後有假膽管形成、假腺體增生,肝細胞破壞,假腺體增生是半乳糖血症的特點,但無特異性。隨疾病進展出現細纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍,以後向門脈區延伸構成橋狀聯接,以後形成再生結節,在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似,在整個病變過程中始終無明顯的炎性細胞浸潤。 除肝臟病變外,腎皮質、髓質連接處腎小管擴張,門脈高壓可致脾腫大,腦部病變輕微。 疾病嚴重程度差異很大,某些患兒于第一次哺乳後即可出現急性、暴發性疾病,而更多的則表現為亞急性經過。消化道症狀,包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2~5周出現腹水,出生後幾日內即可出現白內障,如懷孕期間母親食乳過多,則嬰兒出生後即可有黃疸。 初生嬰兒出現上述臨床表現者,應警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖濃度增高,尤其尿液半乳糖檢查尿糖陽性,葡萄糖氧化酶法尿糖陰性,則可診斷該病。如條件允許,可測定患兒紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶含量,此酶完全缺乏或近于完全缺乏。 早期診斷後應在飲食中摒除半乳糖。有人主張8歲後可不再限制飲食,但一般認為宜終身堅持。經過及時治療後,白內障、肝腫大和肝硬化等均可逆轉。重要的是,無症狀純合女性,食高乳食品後血中半乳糖可升高,此女性生育的嬰兒可能患半乳糖血症,尤其對以前生過半乳糖血症嬰兒的母親,在妊娠期間應限制半乳糖攝入。若出生後不喂以乳類和乳製品,嬰兒能完全正常地發育。若中途停止乳類食物可改善症狀,但智力不能恢復。 一旦明確診斷嬰兒是患了半乳糖血症後,應立即停止吃母乳、牛奶及一切乳製品,改用豆類、糖類、穀類、果類食物餵養,這樣才能轉危為安。並且,吃這種飲食至少要維持3年以上,才能“渡過難關”。
各種原因引起血乳酸水準升高而導致的酸中毒稱為乳酸性酸中毒。乳酸脫氫酶(LD)廣泛存在於人體各組織中,以肝、腎、心肌、骨骼肌、胰腺和肺中最多。它用於急性特別是亞急性心肌梗塞的輔助診斷。你的這個是高乳酸血症患者(即無酸血症,但乳酸>2.5mmol/L),需及時治療各種潛在誘因,並密切隨訪觀察,必要時可用DCA治療。