血半乳糖

1.急性病程 多數患兒在出生後數天 因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖 出現拒乳 嘔吐 噁心 腹瀉 體重不增加 肝大 黃疸 腹脹 低血糖 蛋白尿等 有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能 需即施行有關實驗室檢查 若能及時檢出及採取相應措施 否則可迅速出現白內障及精神發育障礙 2.輕型病程 多無急性症狀 但隨年齡增長逐漸出現發音障礙 白內障 智力障礙及肝硬化等 3.其他 如假大腦腫瘤 為一少見表現 此系半乳糖在腦內積蓄 繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高

一 實驗室檢查 1.尿液半乳糖檢查尿糖陽性 葡萄糖氧化酶法尿糖陰性 紙層析可鑒別出其為半乳糖 2.新生兒篩查半乳糖血症 用Beutler法過篩缺陷酶 觀察有無螢光的產生 以此作為最後評定的依據 本病無螢光產生 酶活性的缺陷也可從肝 腸黏膜 成纖維細胞及白細胞中得到反映 3.血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法) 患者其血濃度升高 4.尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定 5.紅細胞1-磷酸半乳糖測定 6.半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據 7.非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿 葡萄糖尿等 二 輔助檢查 1.依據臨床表現選做B超 2.通過胎兒鏡採取胎血進行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等 做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷 3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定 以瞭解機體對半乳糖的氧化能力 Berry等報導37例半乳糖血症(GALT缺陷)的試驗結果 如紅細胞GALT活性很低(8.47% 正常為28.23%)說明酶的缺陷嚴重