血半乳糖醇略

發病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進行。由於已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產前診斷。Nadler等已用此法進行產前診斷但由於有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發現並控制飲食，病兒能正常發育故對是否應做產前診斷尚有爭議。 患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便倖免，日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但在成年後多數可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶的地區變異型甚多 該酶活性受累程度不一 酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度 此有助於類型的鑒別 目前已知的變異型有：①Duarte變異型;②黑人變異型;③Indiana變異型;④Rennes變異型;⑤Bern變異型;⑥Chicago變異型;⑦Los Angel變異型等 半乳糖激酶的變異型較少 有：①Philadelphia變異型;②Urbino變異型;③部分性一過性半乳糖激酶缺陷 尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶極為罕見 半乳糖血症的臨床表現視病型及病程有較大差異 輕者可無臨床症狀 最嚴重者呈暴發型 1.急性病程 多數患兒在出生後數天 因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖 出現拒乳 嘔吐 噁心 腹瀉 體重不增加 肝大 黃疸 腹脹 低血糖 蛋白尿等 有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能 需即施行有關實驗室檢查 若能及時檢出及採取相應措施 否則可迅速出現白內障及精神發育障礙 2.輕型病程 多無急性症狀 但隨年齡增長逐漸出現發音障礙 白內障 智力障礙及肝硬化等 3.其他 如假大腦腫瘤 為一少見表現 此系半乳糖在腦內積蓄 繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高 診斷主要根據臨床症狀及相關酶活性測定確診 尿中葡萄糖水準正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血症 結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診 如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血症 可通過羊膜穿刺術進行產前診斷 或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性 值得注意的是 通過羊膜穿刺術並不能瞭解胎兒的大腦發育是否已經受到損害 出生後2個月內的新生兒 進行半乳糖血症診斷時應排除新生兒暫時性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能 這是因為肝臟功能尚未完全成熟所致 其特點是血中半乳糖輕度升高 血α-胎兒蛋白(AFP)升高 數月後可自動恢復正常 患兒尿中無半乳糖醇和半乳糖酸 可與半乳糖血症相鑒別 如果孕婦血半乳糖濃度升高 無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏 均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙