Catel病

Catel病，是一種臨床上少見的骨發育不良，為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現膝內、外翻，關節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥床或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開松解術。

病因多發性骨骺發育不良為常染色體顯性遺傳性疾病。一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現膝內、外翻，關節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。