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【內科】
【歸檔】 14年07月27日
小兒甲基丙二酸尿症
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甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有機酸代謝異常中最常見的病種,是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱 這個主要是屬於遺傳代謝性疾病 建議還是對症治療
甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重的是Mut0型