苯丙酮尿癥結果是1.0參考是0-2.1

苯丙酮尿症（簡稱PKU）是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（Phe）代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。
新生兒疾病篩查是新生兒期診斷的有效方法。一般在出生72小時充分哺乳後在嬰兒足跟部採集末梢血，滴於特定濾紙上，陰乾後郵寄到實驗室檢測。PKU新生兒篩查多採用Guthrie細菌生長抑制法或螢光法測定幹血濾紙片中Phe濃度。當苯丙氨酸含量＞2mg/dl，應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為

苯丙酮尿症由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性癡呆
苯丙酮尿症的治療需要根據分型採取針對的治療措施。出生後1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應立即給予治療，治療越早，預後越好