腦白質營養不良

異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積於體內，導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質沉積在神經元、膠質細胞和巨噬細胞內，也散見於腦白質各處及末梢神經中。肝、腎同時有異染物沉積。 本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見，其病程分三期。 第一期從1～2歲之間開始。初生時和嬰兒早期小兒發育正常，以後逐漸出現運動少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭。第二期有智力減退的進一步惡化。對環境的反應明顯減少，語言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運動少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，餵養困難。第三期表現為對外周反應極少，常有抽搐發作，吸吮及吞咽嚴重障礙，最後完全處於癡呆狀態，多在5歲以前死於間斷發生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。 少年型在4～15歲起病，成年型16歲以後起病，病情進展緩慢，常有四肢末端感覺消失，晚期有精神和行為異常。 本病主要是對症治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效。由於本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應對有此家族史的下一代在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶A的活性，確診後應終止妊娠。 球形細胞腦白質營養不良對小兒智力有影響嗎? 球形細胞腦白質營養不良是由於β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積於腦內的疾病。 本病在大腦中樞神經系統引起的病變是髓鞘幾乎完全消失，出現嚴重的膠質細胞增生，腦白質及其血管周圍和末梢神經脫髓鞘區可以見到球形的含半乳糖苷脂的細胞，也可見於淋巴結、脾臟和肺組織中。 球形細胞腦白質營養不良發病較早，在出生後4個月即開始出現症狀。早期症狀表現有易受刺激、肌肉張力減低。病情進行性加重時，可出現肌肉張力增高、四肢伸直、智力很快減退、常有全身性癲癇樣發作、快速眼球震顫、體溫不穩定、不明原因的持續性體溫升高。本病病程較短，多於10個月死亡。腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常。 測定白細胞和培養皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷脂酶的活性可以確診。 本病的治療可以補充該酶，但酶不易通過血腦屏障進入腦細胞中，故療效不佳。由於本病死亡率高，有遺傳，故對懷孕婦女應檢測羊水細胞中該酶的活性，幫助產前診斷，診斷明確後終止妊娠。

可以中西醫結合配合針灸、心理、康復治療。祝早日康復。