醫療救助政策

隨著MRI技術在小兒神經臨床的應用越來越多,腦白質病變的診斷明顯增多.其中有些屬於已知遺傳或生化機制的腦白質病,屬腦白質營養不良範疇;有些則屬於未知病因的腦白質病,其中部分是遺傳病,也屬於腦白質營養不良,其遺傳及生化基礎尚待探討;而另一些則由於免疫,炎症,環境等非遺傳性獲得性因素所致,屬於腦白質脫髓鞘病變.

腦白質營養不良是指遺傳因素所致的中樞神經系統正常髓鞘生長受累的疾病.包括多種遺傳病所引起的腦白質髓鞘異常,例如:溶酶體病（異染性腦白質營養不良-MLD等）,過氧化物體病（腎上腺腦白質營養不良-ALD等）,線粒體病（腦神經肌胃腸病-MNGIE等）,髓鞘蛋白編碼基因缺陷,氨基酸,有機酸病（PKU,丙酸血症等）,以及其他不明原因的腦白質病