什麼是脊髓性肌肉萎縮

您好，脊髓性肌肉萎縮症是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，是由於脊髓前角細胞運動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳病第二位。屬於常染色體隱性遺傳病。發病率為1/6000~1/10000，若夫妻雙方生過一個SMA患兒，則再生患兒的概率為25%，生無症狀的攜帶者的概率為50%，生一個正常的孩子的概率為25%。

您好。因為本病是常染色體隱性遺傳病。目前沒有特效治療措施。只有進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。支持和對症治療是本病的主要療法。應加強營養，注意提高機體抵抗力，積極預防呼吸道感染。可配合理療、針灸、按摩以及被動運動等方法，進行運動功能鍛煉並防止肢體攣縮。近年來，國外曾有應用神經幹細胞治療SMA的動物實驗報導，根據他們的觀察結果表明，移植的幹細胞可移行至受損的神經元區域，部分已分化為神經元。下一步將逐步進入臨床試驗，這將給本病的治療帶來新的希望。