什麼是戈謝病

戈謝病是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報導，50年後Aghion報導戈謝病是由於葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。GD為常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積。此病的根本缺陷在於缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經醯胺。常在兒童期發病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發病。典型的病理學特徵是廣泛的網狀細胞增生，細胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細胞漿，細胞變形，有一個或幾個細胞核偏離細胞中心，這些細胞可在肝，脾，淋巴結及骨髓中被發現。

1.一般療法：注意營養，預防繼發感染。2.對症治療：貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者可考慮切脾，但全脾切除後雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊癒，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應儘量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。3.酶療法：國外近年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年後一般情況好轉，肝脾明顯縮小，生長發育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變如舊，但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉可能需較長時間。嬰兒型應用後，肝、脾可縮小，但腦症狀多不能好轉。4.骨髓移植：異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。5.基因治療：已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自身移植，尚需進行繼續研究。