小兒色素沉著-胃腸道多發性息肉綜合征

黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征為錯構瘤息肉綜合征的一種，系伴有粘膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發性息肉病。息肉多見於小腸，可引起出血與腸套疊，也可有腹痛、腹瀉及蛋白丟失性腸病等，色素沉著多見於口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見於腸粘膜，但也有色素沉著局限在軀幹及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病人僅有腸息肉而無色素沉著。 近來年，研究發現患者腸息肉有2%～5%的癌變，這些癌變者的年齡常在35歲以下，比一般大腸癌發病年齡早10年以上。推測是由於這種息肉的腺上皮可以在再生與分裂過程中呈異型增生，形成腺瘤樣上皮及腺瘤樣結構，由不典型增生再發生惡變。有5%左右患者可伴卵巢腫瘤。 由於本病病變廣泛，惡變率相對較低，因而一般予以對症治療，僅在嚴重併發症如不能控制的出血或梗阻時才考慮外科手術治療，手術時盡可能將息肉全部摘除。

1.色素沉著 多見於口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見於腸黏膜，但也有色素沉著局限在軀幹及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病人僅有腸息肉而無色素沉著。無明顯誘因，在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圓形或橢圓形、褐或黑色斑點，並逐漸增多。在口腔黏膜者較大，境界清楚，無自覺症狀。色素斑也可發生在手指、手掌及足趾，較少發生在鼻孔、眼周、硬齶及舌部。色素斑之數目、大小、分佈和胃腸病損無關。2.胃腸道表現 腸息肉主要在10～30歲時出現，可發生於胃腸任何部位，但以小腸多見，呈間隙性發作。有反復出現腹痛、腸鳴、嘔吐、嘔血、便血、腹瀉，排便量大，並可含脂肪或肉眼血液，及腸套疊、腸梗阻和蛋白丟失性腸病等，如息肉惡性變可導致死亡。3.腸息肉的癌變 息肉性質為錯構瘤，近年來研究發現患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常