小兒先天性肌強直綜合征注意什麼

肌強直綜合征是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮後，或給予各種機械性刺激或電刺激後，出現肌肉的強直性收縮不能立即鬆弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均可使肌強直加重。用叩診錘叩擊肌肉，可出現肌球。肌電圖可出現強直電位。

本病以男性發病為主。生後不久即發病，或於青春期突然發生。臨床表現通常於新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大症狀。肌強直可廣泛出現於周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現為開始活動時肌強直明顯，常限於四肢。開始行走困難然後走動正常，靜止不動後或在寒冷環境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒起立、邁步及上臺階時，突感肢體發僵、動作笨拙，甚至不能活動