小兒先天性肌強直綜合征的中醫治療

肌強直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮後，或給予各種機械性刺激或電刺激後，出現肌肉的強直性收縮不能立即鬆弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均可使肌強直加重。用叩診錘叩擊肌肉，可出現肌球。肌電圖可出現強直電位。 先天性肌強直綜合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強直症(myotonia congenita)、強直性肌營養不良綜合征、Thomsen綜合征等。

應對家長說明本病為良性疾病，但病期較長，需耐心處理。輕症者對日常生活影響不大，無需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效，可使強直症狀消除數小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。症狀嚴重影響日常生活和學習者可採取下列治療措施，以對症治療為主。1.奎寧 具有箭毒樣作用，能降低神經-肌肉突觸的興奮性，抑制乙醯膽鹼的釋放過程，延長肌肉收縮不應期，且具穩定肌膜的作用，為治療肌強直的常用藥物。硫酸奎寧劑量兒童用量為每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。用藥過程中應注意耳鳴、耳聾、頭痛、噁心、腹痛、皮疹及視神經萎縮等副作用。2.苯妥英鈉 該藥可穩定肌膜，減少膜興奮性，減少鈉離子內流入細胞。兒童劑量為3～8mg/(kg·d)，分3次口服。副作用有震顫、牙齦增生、共濟失調等。3.普魯卡因胺 該藥可抑制神經-肌肉突觸的興奮性，穩定肌膜。兒童劑量為每次14mg/kg，每6小時1次。劑量過大可出現胃腸道症狀、發冷、發熱、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細胞減少、系統性紅斑狼瘡等。4.腎上腺皮質激素或ACTH 可促進鉀離子排泄，降低肌細胞對鉀離子的敏感性。可用潑尼松1～2mg/(kg·d)，1次頓服；或地塞米松0.1～0.2mg/(kg·d)，靜脈滴注，症狀改善後減量；或ACTH每次0.5～1U/kg，2次/d肌內注射。5.其他藥物 乙醯唑胺、硝苯地平、地西泮(安定)等亦可應用。