嗜鉻細胞瘤省醫院

嗜鉻細胞瘤省醫院嗜鉻細胞瘤攜帶MEN2基因的個體中50％會出現嗜鉻細胞瘤。其病理變化經過髓質增生階段，然後發展為腫瘤，故一般病變在雙側腎上腺，並以分泌腎上腺素為主。單側或惡性較少見。其臨床表現與診斷方法與一般嗜鉻細胞瘤相同。3．甲狀旁腺功能亢進症其臨床表現與一般甲狀旁腺功能亢進症相類似，但其腎損害及骨病較少見。與MEN1者一樣系由甲狀旁腺增生所致，約25％的MEN2A可有此症，MEN2B則較少見。4．其他MEN2B綜合征突出的症狀是大多數(非全部)有黏膜神經瘤，神經瘤外表像發光小腫瘤，分佈在唇、舌和口腔黏膜上，眼瞼、鞏膜和角膜亦常累及；厚眼瞼和彌漫性增厚口唇是特徵；胃腸道運動異常的症狀(便秘、腹瀉和偶見巨結腸)常見．這是由於彌漫性腸道神經節瘤所致；雖然神經瘤面部特徵和胃腸道病變早期就存在．但診斷綜合征常常在晚年甲狀腺髓樣癌或嗜鉻細胞瘤出現以後；除了類Marfan綜合征體型(表現為肢體細長、胸廓凹陷等)，脊椎骨骼異常(前突、後突、側突)．弓形足，足馬蹄內翻常見。

嗜鉻細胞瘤省醫院根據臨床表現、實驗室檢查、各種功能試驗及定位檢查，結合仔細的查體與詢問陽性家族史，MEN2一般不難診斷。但對那些症狀不典型或無症狀的患者，則需要緊密隨診．並做進一步檢查，以便及早確診。如甲狀旁腺髓樣癌診斷可測定血降鈣素水準，能捫及甲狀腺的大多數患者，降鈣素增高，但在早期，基礎降鈣素可以正常，此時可由前列腺素或鈣灌注後測定血漿降鈣素，只有對鈣和前列腺素過度反應，髓樣癌才可診斷。如對嗜鉻細胞瘤的定性診斷可測定24小時尿游離兒茶酚胺，嗜鉻細胞瘤定位診斷可做CT或MRI或有助於診斷的間碘苄胍體外閃爍掃描，以確立是否有雙側病變存在。甲狀旁腺功能亢進可根據高血鈣、低血磷、血甲狀旁腺激素增高而確立診斷。由於RET基因突變的部位有限，有條件的對可疑患者及其家族成員進行基因檢測，遠比其他篩查方法可靠。本病主要是MEN2型的各腺體病變與相應的散發性病變進行鑒別。MEN2型的各腺體病變往往多發，並有家族史及多種腺體病變史。

嗜鉻細胞瘤省醫院有甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進等內分泌腺症候群，結合相關的腺體激素測定、功能試驗及定位檢查，即可確診。對有陽性家族史的甲狀腺髓樣癌患者，應仔細搜尋甲狀旁腺功能亢進與嗜鉻細胞瘤的證據，以及時明確診斷。【一般檢查】1．血清降鈣素(calcitonin，CT)(1)檢測方法：詳見第五章第一節。(2)標本：詳見第五章第一節。(3)參考範圍：詳見第五章第一節。(4)臨床應用與評價：CT常用于篩查甲狀腺髓樣癌患者的無症狀家族成員。由於其半衰期短，且CT和腫瘤大小、浸潤及轉移有關，臨床上常把CT用於監測甲狀腺髓樣癌的治療效果。此外，肺癌患者也常見升高，乳腺癌、消化道癌症患者偶見CT升高。甲狀腺髓樣癌由於分泌大量降鈣素使血漿降鈣素水準明顯升高，是本病的一個重要特點和標誌，所以降鈣素的測定，特別是五肽促胃液素刺激試驗，可早期診斷原發或復發性的甲狀腺髓樣癌。

嗜鉻細胞瘤省醫院．血清組胺酶活性組胺酶對本病有診斷特異性，不僅可協助診斷，還可提示有無轉移及考核療效。3．血、尿兒茶酚胺(catecholamine，CA)(1)測定方法：詳見第四章第四節。(2)標本：血漿或24小時尿。(3)參考範圍：血漿E為0.164～0．546pmol／L(30～100pg／ml)，NE為0．177～2.36pmol／L(30～400pg／ml)；尿NE為89～472pmol／24h(15～80μg／24h)，尿E為0～10gpmol／24h(0～20μg／24h)。(4)臨床診斷價值與評價：不同起源的嗜鉻細胞瘤其兒茶酚胺增高的成分各異，故CA組分測定不僅可評估交感腎上腺髓質功能狀態，且有助於判斷嗜鉻細胞瘤的發病部位。嗜鉻細胞瘤時，NE>2000pg／ml，E>200ng／ml，NE為1000～2000pg／ml時為可疑，可由軀體或精神應激所致。血壓升高但血漿CA正常可排除嗜鉻細胞瘤。

嗜鉻細胞瘤省醫院大多數嗜鉻細胞瘤患者在發作或不發作時的尿CA均明顯增高,NE+E>100μg／24h或多巴胺>400μg／24h，少數陣發性高血壓患者,在不發作時尿CA水準可正常，故對此類患者應收集高血壓發作時的尿來進行測定。有時因發作時間很短，尿CA排量短暫增高，如仍留24小時尿則可被全日尿量所稀釋而測定值正常．故應收集發作一段時間(如2～4小時)的尿測定CA排量．並與次日不發作時的同樣時間和同樣條件下收集的尿所測定的CA值比較，如明顯增高則應進一步檢查以幫助診斷。有的患者需多次留尿進行測定，或在24小時動態血壓監測下，分段留尿，觀察CA排量與血壓的關係。(5)方法學評價：詳見第四章第四節。4．尿香草扁桃酸(urinevanillylmandelicacid，VMA)(1)測定方法、參考值及其方法學評價詳見第四章第四節。