小兒Goldenhar綜合征

小兒眼耳脊椎綜合征是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床症狀的先天性症候群。本綜合征60%～70%的病例發生于男孩，其臨床表現較複雜，約10%的病例智力遲鈍，而大多數病例只顯示部分體征。該病徵又稱Goldenhar綜合征、下頜面骨發育不全-眼球上皮樣囊腫綜合征、眼-脊柱發育不全、耳-脊椎綜合征、眼-耳-脊椎發育不良綜合征、顏面-聽-脊柱異常等。

小兒Goldenhar綜合徵發病人群：本綜合征60%～70%的病例發生于男孩，其臨床表現較複雜。2.特徵性症狀（1）面部畸形 如頷小畸形、兔唇、巨口（頰橫裂）、顴骨發育不全、牙齒排列不齊等。（2）耳部畸形 可出現副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如等，嚴重者亦見合併耳聾。（3）眼部異常 患兒可見有眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等，其中先天性角膜皮樣瘤可隨年齡增長而增大。（4）脊柱畸形 臨床表現形式不一，病變主要影響脊柱的側彎及骨質癒合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。一般的脊柱畸形，臨床特徵明顯。若病情較輕或疾病初期，特徵性畸形常呈隱性，需進行影像學檢測。患兒X線可見胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合。