歪嘴哭綜合征

歪嘴哭綜合症是一種先天畸形的特殊面容,患兒多伴有眼,耳等畸形,同時伴有先天性心臟病,如動脈導管未閉,室間隔缺損,房間隔缺損等,以伴有先天性心臟病多見,因此在臨床上發現有此面容,要注意是否有“先心”,診斷可做面部肌電圖,以除外面癱,因為其歪嘴不是面癱所致,而是面肌發育不良. 表現 患兒面部表情有一特殊現象,平素或笑臉時嘴唇左右對稱,但啼哭時一側口角下拉,造成歪嘴哭臉.其原因並非由於產傷或胎位不正,肌電圖檢查亦無面神經癱瘓,而系因一側的口角降肌發育不全,致哭時不能下拉,健側口角降肌仍下拉造成不對稱的哭嘴.上世紀90年代發現,歪嘴哭綜合征患者多有染色體22ｑ11(22ｑ11.2)微缺失,這種染色體的改變與遺傳,基因突變,胎兒宮內感染,孕母疾病及服用藥物等多種因素有關.部分患兒的母親有慢性酒精中毒],糖尿病.由於這種染色體異常,在胎兒發育過程中,第1,2對及第3,4對咽囊頸神經脊細胞移行和分佈異常,而神經遷移,固定和分佈又是一個多基因參與的過程,故臨床上出現口角降肌,口,齶,耳,心臟,甲狀腺以及其它多器官系統表現形式複雜多樣的畸形.尤以心血管畸形多見,心血管畸形可包括四聯症,動脈導管未閉,三尖瓣閉鎖,室間隔缺損等,因歪嘴哭與先天性畸形有緊密的聯繫,近年來越來越受到重視.染色體22ｑ11微缺失的發生率高,在活產嬰兒中約1/4000,其臨床表現具有多樣性,或有精神運動性障礙,發育遲緩,癲癇發作,部分要通過長時間的跟蹤觀察才能得出結論.歪嘴哭綜合征因僅在哭時有歪嘴改變,家長平時並未引起重視,年長兒因少哭而表現更為隱秘,故多在其它疾病診療中被發現,對這一現象的認識有一定的局限.兒科醫生在臨床工作中要注意觀察患兒的面部表情,發現有歪嘴哭體征要引起重視,避免漏診,以便及時發現先天性畸形並給予適當的醫學干預.

歪嘴哭綜合症是面部表情肌發育異常，患嬰平素或笑臉時嘴唇左右對稱，但啼哭時一側口角下拉，造成歪嘴哭臉。其原因非由於產傷或胎位不正，肌電圖檢查亦無面神經癱瘓，系因一側口角降肌發育不全，致哭時不能拉下，健側口角降仍下拉形成不對稱哭嘴。此症意義為常伴先天畸型，尤以心血管為多（50％），中樞神經（25％）及消化（10％）呼吸（8％）等系統畸型亦可存在。心血管畸型包括法樂氏四聯症，動脈導管未閉，三尖瓣閉鎖，室間隔缺損等，所以本症的存在成為有先天畸型的信號，在嬰兒期常可看到。年長後因少哭而難得暴露。 很遺憾，目前沒有好的治療辦法。以後可能會有的。