酮硫解酶缺乏

病情分析： 你好，這種遺傳性疾病不好治療的。帶因的父母每次懷孕都有25％的機率會生下β-酮硫解酶缺乏症的小孩，而生下帶因不受影響孩子的機率為50％，生下不受影響也不是帶因小孩的機率則為25％
指導意見： 平時需要輕微的限制蛋白質，避免攝取過多的異白胺酸，並需注意避免攝取高脂肪的飲食。給予L-肉堿補充劑對患者是有幫助的。患者在急性發作時，需進行蛋白質的限制與預防性的輸注葡萄糖以避免酮酸血症的發生。患者平時應該避免空腹。有些孩子可能需要持續使用低蛋白飲食，並需要定期執行尿液檢驗，以監測患者之酮酸數值