苯丙酮尿症是什麼

苯丙酮尿症，苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。苯丙酮尿症，苯丙酮尿症，是一種遺傳病。是由於苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬於常染色體隱性遺傳。

症狀：如果不及時治療，3--6月後，孩子會出現體格和智力發育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛髮變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時治療，病情惡化，孩子常在幼兒期死亡。苯丙酮尿症，如果孩子在新生兒期發現，就可以通過食物控制等措施，防止和緩解症狀的出現和發展。若能在2個月以內治療，預後較好，但必須堅持治療，才能比較正常的生長發育。2歲以後治療，智力低下難以改善。

由於有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。苯丙酮尿症，皮膚常乾燥，易有濕疹和皮膚劃痕症由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛髮色淡而呈棕色。苯丙酮尿症，飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育營養狀況，及血中苯丙氨酸水準及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血症和煙酸缺乏樣皮疹等。