神經系統遺傳性疾病

你好，神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量，結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環境因數引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同，後者均為非遺傳性。

(1)單基因遺傳病：是單個基因發生堿基替代、插入、缺失、重複或動態突變引起的疾病，遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、X連鎖顯性和動態突變性遺傳等。臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、腓骨肌萎縮症和肝豆狀核變性等，其中許多疾病是已知的生化異常導致共濟失調，如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，後者編碼銅轉運ATP酶的β多肽，導致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。 (2)多基因遺傳病：是1個以上基因突變的累加效應與環境因素相互作用所致的疾病，癲癇、偏頭痛和腦動脈硬化症等是常見的神經系統多基因遺傳病。 (3)線粒體遺傳病：由線粒體DNA突變所致，為母系遺傳，包括線粒體肌病、線粒體腦肌病、線粒體腦病等。Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別于傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。 (4)染色體病：由染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合征患者體細胞中多了一個21號染色體。