髓鞘化不良的症狀

遺傳的進行性髓鞘生成不良,可能與(含)蛋白脂類蛋白(proteolipid protein,PLP)的代謝異常有關,致病基因位於Xq22.病理改變主要是腦白質廣泛髓鞘缺乏.以前將本病列入嗜蘇丹腦白質營養不良範疇,現認為本病時腦白質很少有嗜蘇丹物質.嬰兒期起病,生後不久可有非節律的,飄動不定的眼震,發育落後.指導意見：病程約數年至數十年,逐漸進展.可有小腦性共濟失調,視神經萎縮,智力落後,不自主運動,痙攣性癱,癲癇發作.腦脊液正常.本病亦有其他類型,有的在出生時即發病,很快惡化,死亡;有的為中間類型.診斷根據臨床特點及家族史.無有效的治療方法.

髓鞘發育不良疾病類又叫做 ’白質營養不良’,是由於大腦白質髓鞘本身沒有能正常地發育而發病,因此大多數是發生在嬰兒,兒童或少年時期.而且往往是有遺傳因素存在.常見的白質營養不良有以下幾種： 最常見的一種叫腎上腺腦白質營養不良（ALD）,它是一種伴X染色體遺傳病,多發生在男孩（7.5歲和12歲是兩個高峰）,多從視力和聽力受損開始,提示大腦後半部起病,臨床症狀基本上左右對稱,而且還可伴有腎上腺受損的跡象,如皮膚變黑,血壓下降等.CT或磁共振片上可見到有大片融合性的病損,而且多在後腦部,在血漿中如能檢測出極長鏈脂肪酸（C 20以上的脂肪酸）增高,或C26/C20的比值增大,具有明確診斷的價值. 其次是稱為異染性白質營養不良（MLD）,是大多發生在嬰,幼兒或兒童的隱性遺傳病（在詢問病史時常問不出上代有類似的疾病）,臨床表現從一,二歲左右就可出現易於激動,肢體活動不靈,此後全身肌張力逐漸先減低而後增高,並且有抽風,肢體癱瘓等分期性運動障礙,晚期出現角弓反張,全身肌肉僵直.在檢查血和尿中的芳基硫酯酶活性明顯地減少,從尿的離心沉渣中有時能發現有異染性顆粒（意思是用藍色的鹼性染料反而能染出異常紅色酸性的顆粒）,是診斷本病的可靠證據. 另一種球樣細胞型白質營養不良（GLD）的隱性遺傳病,也是嬰幼兒發病,有時也可見于成人,臨床的症狀也表現為分期性的運動障礙,和MLD相似,從血,尿的檢查完全正常,CT或磁共振片上所見也和MLD相同,因此在必要時需要用腦組織的活檢（能發現白質中的球體樣細胞）,才能鑒別. 至於嗜蘇丹紅型（或正染色性）白質營養不良（SLD）,是另一種非常少見的顯性遺傳病,就是上代人往往有類似的病史.多在青,少年或成人發病,男女都有,表現的分期性運動障礙和磁共振的影像與以上幾種白質營養不良大體上相同,而且腦脊液的檢查也完全正常,只在必要時用腦活檢才能區別.