糖原累積照片

＂糖原累積病Ⅰ型，又稱肝型糖原累積病。1929年首先由E.O.K.馮•吉爾克描述，故又名馮•吉爾克氏病。常累及肝、腎。1952年發現本病患者肝內缺乏6-磷酸葡萄糖酶,造成糖原分解障礙,肝臟不能從糖原、乳酸、氨基酸形成葡萄糖，引起空腹血糖低，而低血糖抑制胰島素分泌，脂蛋白分解減少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量動員，刺激脂肪分解，形成高甘油三酯血症。由於糖酵解增多,形成乳酸增多。脂肪酸在肝內氧化不全,血中酮體增多，可出現酮症酸中毒。由於慢性酸中毒引起負鈣平衡,可發生骨質疏鬆。又因己糖旁路代謝增強,尿酸合成增加，引起高尿酸血症及痛風。本型主要侵犯嬰兒、兒童、成人，症狀隨年齡有所不同，兩性均可受累。 診斷除根據臨床表現外，可作胰島高血糖素耐量試驗，肌注腎上腺素後血糖不升高，而乳酸增高，這有助於診斷。確診需作肝組織活檢，可見肝細胞腫大，糖原增加常超過5％,6-磷酸葡萄糖酶活性降低或消失。 飲食宜少量多餐飲，以避免低血糖和防止酸中毒。膳食中蛋白質含量正常,脂肪要低,總熱量不宜過高，以防止肥胖。血清乳酸高的病人宜服碳酸氫鈉，以防止酸中毒。有的病人可作門腔靜脈吻合術，以將血糖轉移至全身，可較好利用，這對糾正代謝紊亂與生長發育也有裨益。＂

糖原累積病Ⅴ型，又稱肌型糖原累積病、麥卡德爾氏病。因肌磷酸化酶缺乏，肌糖原分解困難，糖原累積，有關糖代謝的其他酶系統正常。患者以男性占多數，家族中兄弟姐妹可患同樣疾病，患者往往有近親結婚史。一般兒童期無症狀，待至10餘歲發病。由於酶缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉內作為燃料，因此劇烈運動後出現肌肉酸痛、四肢僵硬、肌肉痙攣，有時引起肌紅蛋白尿，甚至腎功能衰竭。可作運動前後缺血性乳酸試驗，即以血壓繃帶維持血壓於收縮壓，同時使手指伸張握拳，比較運動前後血乳酸濃度，正常人運動後血乳酸濃度增高，而本病患者不升高，原因為缺乏磷酸化酶，肌糖原未能分解。肌肉活檢發現有肌糖原累積及肌磷酸化酶缺乏即可確診。無特效治療，平時避免劇烈運動，可防止發作。