小兒血友病

血友病甲，乙均為X連鎖隱性遺傳，女性傳遞，男性發病，血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發病或是傳遞者，約1/3患者無家族史，這可能是隔代遺傳或基因突變所致，因數Ⅷ基因很大，長186kb，常見的突變方式是點突變，基因缺失，插入異常片段及內含子22倒位，由於因數Ⅷ基因缺陷導致血友病的發生，重型患兒中約50%發病與內含子22倒位有關。

併發關節或內臟，肌肉出血，創傷後出血不止，可併發貧血，休克，黃疸等，關節的反復出血常導致關節軟骨破壞，關節腔變窄，關節周圍肌肉萎縮形成慢性血友病性關節炎，甚至關節畸形，功能喪失，如出血在咽喉部可併發窒息，可併發消化道出血，血尿等，顱內出血少見，對伴有劇烈頭痛的血友病患兒應警惕顱內出血或硬膜下出血的可能。