蹠骨短

你好，除甲旁低的低鈣血症外，還有先天性骨和其他發育畸形，如侏儒症，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等，如腎臟不反應而骨組織對PTH反應時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。

臨床特點：除甲旁低的低鈣血症外，還有先天性骨和其他發育畸形，如侏儒症，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等，如腎臟不反應而骨組織對PTH反應時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和蹠骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙，常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節鈣化和晶體白內障，兒童患者常有以上解剖的特徵，PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起，血鈣減低，磷和鹼性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。