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問題 【兒科】 【歸檔】 14年10月29日

小兒假性甲狀旁腺功能減低症

問題描述 我的大侄女先天性骨發育畸形圓臉,智力低下,小下頜,頸粗短,異位骨化。帶她去一樣檢查過了醫生說是患有小兒假性甲狀旁腺功能減低症。我們全家都不是很瞭解這個疾病。
網友回答
2014年10月29日 18:22

假性甲旁低是一種少見的家族性疾病。本病為不同外顯性的X聯鎖顯性遺傳性疾病。基本障礙是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。同甲旁低治療,主要糾正低血鈣,若無低血鈣者可不治療。可用鈣劑,高鈣低磷飲食。

2014年10月29日 18:22

假性甲旁低是一種少見的家族性疾病,是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。臨床具有甲旁低的症狀,低鈣血症,高磷血症外,血PTH濃度正常或偏高。常伴有多種先天性生長和骨骼發育缺陷。假性甲狀旁腺機能減退綜合征即假性甲狀旁腺機能減退