小兒腎性氨基酸尿症

（一）發病原因是一種家族遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳性疾病,影響因素有年齡,性別,飲食,生理變化,遺傳等,病因與分類:

1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致,

2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:

（1）“腎前性”氨基酸尿:

①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症,槭樹汁尿症,是由某種氨基酸代謝缺陷所致,

②“競爭性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致,

（2）“腎性”氨基酸尿:是近曲小管轉運缺陷所致,

①單組氨基酸轉運系統缺陷:即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷,而使該組氨基酸從尿中排出,包括賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸,胱氨酸,脯氨酸,羥脯氨酸,甘氨酸,天門冬氨酸,谷氨酸等,

②多組氨基酸轉運系統缺陷:由於近端曲管有多種功能缺陷,出現多種氨基酸尿,同時還伴有糖尿,高磷酸鹽尿,尿酸化功能障礙等,如Fanconi綜合征,Lowe綜合征等,

（二）發病機制尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多,稱為氨基酸尿,氨基酸是人體內的一種重要營養物質,體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質,血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中,其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液,當腎小管功能減退時,尿中氨基酸排出增加,引起氨基酸尿的原因很多,絕大部分屬遺傳性疾病,也有因藥物或毒物導致腎損害引起,病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿,前者指血液氨基酸增加,超過了腎小管的重吸收能力；後者是由於先天性腎小管病變,如Fanconi綜合征,肝豆狀核病變等,腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,包括鹼性氨基酸尿（胱氨酸尿）,中性氨基酸尿（Hartnup病）,其他氨基酸尿等,是近曲小管轉運缺陷所致,鹼性氨基酸尿（胱氨酸尿）是最常見的氨基酸尿,易形成胱氨酸結石,為草酸鹽結石形成提供裸核,中性氨基酸尿（Hartnup病）多在兒童發病或加重,其他亞氨基甘氨酸尿,單純性胱氨酸尿,單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見,

腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,臨床主要預防胱氨酸尿症引起的尿路結石,有兩個基本點:一是降低尿胱氨酸濃度,另一是增加胱氨酸溶解度,如患者尿胱氨酸的排泄量較少,屬於“無結石性胱氨酸尿症”,可不予特別治療,動態觀察,定期複查,在水化尿液與鹼化尿液的基礎上,部分患者給予D-青黴胺或α-巰基丙醯戊炔甘油,可以有效地抑制尿路結石的生長;還可發現經上述治療後尿胱氨酸濃度控制在138～326mg/gCr,結石逐漸消失,但該藥有較大的副作用,30%使用硫普羅寧者有顯著副作用,使用D-青黴胺者85.7%發生副作用,Chow等對16例患者進行了研究,他們在使用D-青黴胺或α-巰基丙醯戊炔甘油失敗的情況下,使用了卡托普利,結果顯示,D-青黴胺和α-巰基丙醯戊炔甘油都能使水化尿液與鹼化尿液治療失敗的患者產生結石的幾率下降,卡托普利也有相同的作用,但療效似乎不如前兩者,與他們也無相加作用,