腎小管酸中毒遺傳嗎

腎小管性酸中毒（RTA）是由於各種病因導致腎臟酸化功能障礙而產生的一種臨床綜合征,主要表現是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒,而與此同時腎小球濾過率則相對正常,以往觀點認為腎小球濾過功能損害時H2PO4-、SO42-等酸根在體內瀦留、代替了HCO3-而導致代謝性酸中毒,實際上,腎臟原因引起的酸中毒的本質是腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙,

遺傳性Ⅰ腎小管性酸中毒可用分子生物學技術明確診斷,但腎小管使尿酸化功能是複雜的,前面已提到H-ATP酶有些病人在腎遠曲小管細胞中用免疫組化方法未檢出這種酶,但表達這種酶的基因尚未確定,因此,與尿酸化功能有關的基因還需進一步尋找,繼發性腎小管性酸中毒的病因很多,應根據所懷疑的疾病做有關檢查以確診,