支鏈酮酸尿症

支鏈酮酸尿症是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由於在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶複合體功能有缺陷。導致這種酶複合體缺陷的病因是編碼這一酶複合體中某一成分的基因發生突變。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。像其他氨基酸一樣，支鏈氨基酸可作為蛋白質合成的成分，也可被代謝而產生能量。亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸在降解代謝過程中分別產生α-酮異乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮異戊酸。這3種酮酸進一步代謝則需要BCKD複合物的參與，如果BCKD活性缺乏，則不僅有這3種酮酸在體內堆積；而且使血中3種支鏈氨基酸濃度升高。3種酮酸對人體神經系統是有毒物質，正是由於其毒性作用而引起楓糖尿病。這3種酮酸從小便排出，使尿呈甜的楓糖漿氣味，故而得名。其臨床特點是嬰兒期餵食困難，中樞神經受損臨床表現和代謝性酸中毒，如果未及時得到正確的治療，常在嬰兒期即死亡。

本病雖不能根治，但及時正確的治療可使患兒存活，症狀可得到改善。對代謝失代償的急性危象的治療要採取緊急措施，否則患兒易於夭折，治療方法如下。1.氨基酸與營養治療 靜脈滴注或從鼻胃管滴入特殊配製的無肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同時從靜脈輸給葡萄糖(或高張葡萄糖)和電解質。2.透析治療 此種治療是通過透析以清除堆積在血中的大量亮氨酸，可用於搶救急危重患者。3.交換輸血 此方法是將患者的血輸給正常人，將正常人的血輸給患者。4.大劑量維生素B1(硫胺素)和靜脈高能營養 .5.肝臟移植 至今只有3例作了肝臟移植，移植後全身支鏈2-氧酸脫氫酶活性明顯升高，不需限制飲食，在分解代謝增高的情況下，沒有代謝失代償的危險。